Zespół Turnera

Zespół Turnera jest to wrodzona choroba genetyczna, która występuje tylko u kobiet. Powoduje ją brak lub niedorozwój chromosomu X. Nazwa choroby pochodzi od amerykańskiego doktora, który jako pierwszy rozpoznał to schorzenie u kilku kobiet. W Polsce z chorobą tą rodzi się kilkadziesiąt dziewczynek. Jednak niezwykle rzadko rozpoznaje się ją zaraz po urodzeniu.

photo-1467321309980-a57856cd25f7

Zespół Turnera objawy

Głównym niepokojącym sygnałem, który może zaniepokoić rodziców jest niski wzrost u dziewczynek w porównaniu do rówieśniczek. Kolejnym objawem jest brak miesiączki. Nierzadko choroba nie daje żadnych innych niepokojących sygnałów. Często kobiety dowiadują się o swojej chorobie przez przypadek, na przykład na skutek niemożności zajścia w ciążę i prób znalezienia przyczyny. Nieleczony zespół Turnera sprawia, że kobiety osiągają naprawdę niski wzrost – często jest to około 140 cm, co daje 20 cm mniej niż u przeciętnej osoby. Widoczne są również inne nieprawidłowości – krótsza szyja, krępe ciało oraz krótsze ręce i nogi w stosunku do długości ciała. Często występuje również nietypowy kształt paznokci, wady zgryzu, koślawość łokci i kolan, czy też znamiona barwnikowe na ciele. U znacznej większości kobiet występuje brak pierwszej miesiączki, czy nawet niepłodność. Trudność w rozpoznaniu tej choroby wynika z faktu, iż objawy mogą być różne, u jednych kobiet one występują, u innych mogą być ukryte. Bardzo rzadko występują wszystkie na raz. Pierwszym sygnałem dla rodziców i lekarzy powinien być niski wzrost u dziewczynki. Im dziewczynka jest starsza, tym różnice w przyroście ciała w stosunku do rówieśniczek są większe.

Choroby towarzyszące przy zespole Turnera

Często Zespołowi Turnera towarzyszą różne wady i inne choroby. Są to na przykład wady serca, nadciśnienie tętnicze, choroby tarczycy – w szczególności choroba Hashimoto, a także cukrzyca. Wystąpienie tych chorób jest charakterystyczne i bardzo częste.

Zespół Turnera leczenie

Jeśli Zespół Turnera zostanie rozpoznany stosunkowo wcześnie jego leczenie i łagodzenie objawów znacznie poprawi jakość życia dziewczynki, a później dorosłej kobiety. Leczenie objawu niskiego wzrostu polega na podawaniu hormonów wzrostu w formie zastrzyków. Terapia może również leczyć wszelkie inne choroby występujące przy Zespole Turnera. Wczesne wykrycie choroby może więc nie tylko poprawić jakość życia, ale również wyleczyć z wielu chorób, które znacznie utrudniają codzienne funkcjonowanie. Warto zatem uważnie obserwować swoje dzieci, by w razie wystąpienia objawów móc diagnozować je w konkretnym kierunku.