Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera jest chorobą genetyczną, która dotyka jedynie mężczyzn. W wyniku aberracji chromosomowych większość z cierpiących na tę chorobę nie jest w stanie wytwarzać nasienia, co skutkuje bezpłodnością. Jakie są przyczyny zespołu Klinefeltera, w jaki sposób objawia się ta choroba i jak można ją leczyć?

Na czym polega ta choroba?

Zespół Klinefeltera nazywany jest inaczej zespołem 47 lub zespołem XXY i występuje u 1 na 1000 urodzonych chłopców. Ta choroba genetyczna polega na obecności u mężczyzn przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X. Zazwyczaj spowodowana jest nieprawidłowym genotypem 47, choć istnieją także osoby z jeszcze większą liczbą chromosomów – 48 XXYY czy nawet 49 XXXXY.

Zespół Klinefeltera przyczyny występowania

Zespół Klinefeltera wywołany jest aberracją chromosomową ze względu na obecność dodatkowego chromosomu X, który determinuje płeć żeńską. Taka nieprawidłowość występuje ze względu na zaburzenie podziału mejotycznego, który zachodzi w komórkach rozrodczych męskich i żeńskich.

Zespół Klinefeltera objawy

Zespół Klinefeltera rozpoczyna się dopiero w okresie dojrzewania, kiedy to wzrasta produkcja testosteronu. U chorych dojrzewanie płciowe przebiega nieprawidłowo ze względu na występowanie dodatkowego chromosomu, który sprawia, że ilość produkowanych hormonów jest niewystarczająca. Osoby z zespołem Klinefeltera mogą więc osiągać ponadprzeciętny wzrost, mieć małe jądra, słabo rozwinięte mięśnie, a także brak owłosienia na twarzy, długie kończyny czy nawet kobiecą sylwetkę o charakterystycznej budowie miednicy i klatki piersiowej. U chorych z kariotypem 48 XXYY czy 49 XXXY można zaobserwować także zaburzenia psychiczne oraz zbyt szerokie lub zbyt wąskie rozstawienie oczu czy boczne lub przyśrodkowe skrzywienie piątego palca dłoni.

Zespół Klinefeltera leczenie

Diagnozę stawia się w oparciu o wyniki badania cytogenetycznego, które ma za zadanie potwierdzić lub wykluczyć obecność dodatkowego chromosomu X. Leczenie odbywa się pod kontrolą pediatry, endokrynologa i genetyka. Polega na stosowaniu terapii hormonalnej testosteronem od momentu ukończenia przez pacjenta 12 lat, aż do końca jego życia. Nie istnieje leczenie przyczynowe choroby i niemożliwe jest przywrócenie płodności.