Zespół Downa

„Zespół Downa” – każdy z nas zetknął się z tym pojęciem, nie wszyscy jednak wiemy, na czym polega. Wbrew powszechnym opiniom to nie choroba, lecz wada genów – wywołana poprzez dodatkowy chromosom 21. Przyczyny tej wady nie są do końca znane – wiadomo jedynie, że nieco większe ryzyko jej wystąpienia wiąże się z zajściem w ciążę po 35 roku życia.

zespol-downa

Wadliwe geny

Zespół Downa powstaje poprzez nadmiar materiału genetycznego, czyli dodatkowy, trzeci chromosom 21. W zdecydowanej większości przypadków trisomia chromosomu 21 dotyczy wszystkich komórek organizmu (95% przypadków). W czterech procentach przypadków wadliwy chromosom przesuwa się do innej części genotypu, natomiast jedynie w 1% przypadków dodatkowy chromosom pojawia się tylko w niektórych komórkach. Więcej informacji można poczytać na http://www.bardziejkochani.pl/zespol-downa/co-to-jest-zespol-downa/

Zespół Downa – co oznacza dla chorego?

Dotkniętych zespołem Downa charakteryzuje specyficzny wygląd. Charakterystyczne są wąskie i krótkie, skośnie ułożone szpary powiekowe, nieco większy niż normalnie język naznaczony bruzdami, krótka szyja, fały skóry z jej boku i na karku, kończyny o wiele krótsze niż normalnie. Także mięśnie w przypadku chorego na zespół Downa nie pracują prawidłowo – ich napięcie jest bardzo słabe.

Dziecko, które rodzi się z zespołem Downa nie choruje na jedną konkretną chorobę – raczej obarczone jest wieloma wadami i dolegliwościami. Nie u każdego chorego muszą wystąpić wszystkie z nich. Charakterystyczne dla zespołu Downa są przede wszystkim różnego rodzaju choroby serca, częste infekcje dróg oddechowych (mają one związek z dużą wrażliwością błon śluzowych) i padaczka. Do tego dochodzą zaburzenia pracy tarczycy, wady wzroku i słuchu oraz przedwczesne starzenie. Niektórzy chorzy mogą mieć także celiakię, spodziectwo lub zrośnięty odbyt.

Życie z zespołem Downa

Z zespołem Downa można dożyć do starości, warunkiem jest jednak odpowiednio wcześnie rozpoczęta rehabilitacja. Chorzy z zespołem Downa szybciej starzeją się, częściej chorują na Alzheimera, ich średnia długość życia wynosi około 50 lat. Mężczyźni z tą wadą cechują się obniżoną płodnością, kobiety mogą wprawdzie mieć dzieci, jednak cechować je będzie upośledzenie umysłowe.