Pląsawica Huntingtona

Czym jest Pląsawica Huntingtona?

Pląsawica Huntingtona choroba genetyczna uderzająca głównie w układ nerwowy. Jest to choroba genetyczna dziedzina, która występuje relatywnie rzadko. Często objawia się ona poprzez występowanie niekontrolowanych ruchów pląsawiczych. Chory nie może nad nimi zapanować, gdyż występują one mimowolnie. Można porównać je do tańca, ponieważ części ciała chorego drgają w taki sposób, jakby poruszały się do rytmu muzyki. Atak występuje nagle i niespodziewanie, więc nie można przewidzieć, kiedy ciało wykona nieskoordynowane ruchy. Jakie są przyczyny powstania Pląsawicy Huntingtona? Wiele osób zastanawia się – Pląsawica Huntingtona w jaki sposób powstaje? Jest to choroba o podłożu genetycznym. Atakuje ona ośrodkowy układ nerwowy. Odpowiada za to mutacja w genie HD. Pląsawica Huntingtona dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że nie każde dziecko będzie posiadać zmutowany gen HD. Szansę na jego odziedziczenie wynoszą 50%, a statystycznie połowa potomstwa dziedziczy chorobę. Pląsawica Huntingtona mutacja genowa wywołana jest śmiercią białka gromadzącego się w genach. Powody tego zjawiska są nieznane, więc nie można jednoznacznie odpowiedzieć, co jest źródłem mutacji genu HD.

Jak objawia się Pląsawica Huntingtona?

Głównym objawem Pląsawicy Huntingtona są niekontrolowane ruchy pląsawiczne, nad którymi w żaden sposób nie można zapanować. W początkowej fazie dotyka to tylko określonej grupy mięśni. Wraz z upływem czasu chory odczuwa ogólny niepokój ruchowy, który dotyka całe ciało. Warto wiedzieć, że choroba ta nosi również nazwę Taniec Świętego Wita. Ruchy skręcające ciała przypominają podrygi taneczne. Oprócz niekontrolowanych ruchów może pojawić się drżenie kończyn. Chory cierpli na utratę kontroli ruchowej. W młodzieżowej postaci choroba prowadzi do wzmożonego napięcia mięśniowego. W innym przypadku wywołuje ona niedostateczne napięcie mięśni. Trzeba również wspomnieć, że Pląsawica Huntingtona przynosi patologiczne zmiany nie tylko w obrębie mięśni, ale również umysłu. Chorzy często są otępieni. Nie mogą oni skoncentrować się na wykonywanej czynności. Nierzadko dochodzi do zaburzeń związanych z pamięcią. Mogą pojawić się również inne zaburzenia umysłowe, a nawet depresja. Choroba rozwija się dość powolnie, jednak sukcesywnie. Ciężko zahamować jej rozwój. Początkowe objawy mogą wydawać się łagodne – pojawiają się zmienne nastroje, rozdrażnienie, apatia, myśli depresyjne. Z czasem pojawiają się problemy z chodzeniem lub połykaniem. Ponad 85% osób umiera z powodu zapalenia płuc wynikające z niesprawnego przełyku.

Czy można wyleczyć Pląsawice Huntingtona?

Aktualnie nie istnieje metoda na wyleczenie Pląsawicy Huntingtona. Nie można zahamować jej rozwoju. Jedyną pomocą jest zwalczanie niektórych objawów tej choroby. Zwykle wykorzystuje się do tego psychiatryczne terapie leczenia oraz środki farmakologiczne. Im wcześniej pojawi się choroba, tym gwałtowniejszy będzie jej przebieg. Ważne jest to, aby chory przez cały okres choroby starał się utrzymywać aktywność ruchową.