Wady genetyczne

Wady genetyczne dziecka, które mogą wykryć wspomniane we wcześniejszym rozdziale badania prenatalne, związane są z występowaniem zmian w obrębie materiału genetycznego. Nazywa się je mutacjami. Nie wszystkie z nich mają charakter niekorzystny dla człowieka. Niektóre umożliwiają wręcz przetrwanie gatunku.

Wady genetyczneInne mogą negatywnie wpływać na funkcjonowanie organizmu. Tego typu mutacje powstają spontanicznie lub są indukowane tzn. spowodowane przez jeden z poniższych czynników:

  • promieniowanie UV
  • wysoką temperaturę
  • związki chemiczne, takie jak kwas azotowy lub analogi zasad azotowych

Częstość występowania mutacji powodujących wady genetyczne płodu jest różna. Są one wynikiem predyspozycji uwarunkowanej w jednostkach dziedziczenia. Uznaje się je za rzadkość, ale jeśli przyjrzeć się danym liczbowym, okaże się, że dotyczą milionów ludzi. W Europie żyje ok. 30 mln osób cierpiących na opisywane schorzenia. Problem ten dotyczy mniej więcej 2 mln Polaków. Szacuje się również, że 85% wad wrodzonych dzieci ma podłoże genetyczne. Opisywane modyfikacje mogą się uaktywnić pod wpływem chorób cywilizacyjnych, takich jak:

  • cukrzyca
  • nadciśnienie
  • depresja
  • schizofrenia

Odziedziczenie zdrowego bądź zmodyfikowanego genu jest zjawiskiem losowym. Zdarza się, że dziecko jest pierwszym w rodzinie nosicielem zmutowanej jednostki. Wówczas, jeżeli faktycznie okaże się, że rodzice są zdrowi, prawdopodobieństwo, że u kolejnego potomka wystąpi podobne schorzenie, jest nikłe.

Warto zaznaczyć, że wady genetyczne płodu mogą być przyczyną poronień. Szacuje się, że u 70% kobiet, u których nastąpiło tego typu przerwanie ciąży, nienarodzone dziecko było nosicielem choroby genetycznej (najczęściej powiązaną z trisomią). To ona spowodowała patologię tkanek lub łożyska. Po wystąpieniu poronienia samoistnego zaleca się przebadanie kariotypu obu rodziców, w celu wykluczenia nosicielstwa choroby. Prawdopodobieństwo istnienia zmutowanej jednostki u mężczyzny lub kobiety nie jest duże. Szacuje się, że wynosi od 2 do 5%.

Istnieją dwie teorie próbujące wytłumaczyć, dlaczego wady genetyczne płodu prowadzą do poronienia. Możliwym jest, że organizm traktuje wadliwy zarodek jak intruza i stara się go usunąć. Druga hipoteza zakłada, że czasami w wyniku mutacji w płodzie nie pojawiają się jednostki genetyczne odpowiedzialne za jego dalszy wzrost. Jeśli tak się stanie, ciąża skończy się poronieniem, jeśli nie, zostanie donoszona, ale jej efektem będzie chore dziecko.

Do najczęstszych wad genetycznych zaliczamy:

Jeśli chcemy mieć dziecko i obawiamy się że nasz maluch może mieć którąś z wymienionych chorób można przeprowadzić wcześniej testy genetyczne (https://zdrowegeny.pl/badania-genetyczne/zdrowe-macierzynstwo), które sprawdzają ryzyko wystąpienia mutacji zwiększających ryzyko wystąpienia tych chorób. Takie testy rato przeprowadzić jeśli mieliśmy w najbliższej rodzinie podobne przypadki chorób – zarówno ze strony rodziny przyszłej matki jak i przyszłego ojca.