Mukowiscydoza

Mukowiscydoza od a do z

Mukowiscydoza zaliczana jest do chorób ogólnoustrojowych, co oznacza w praktyce, że procesem chorobowym dotkniętych może być wiele układów i narządów. Mukowiscydoza należy do schorzeń wrodzonych, które uwarunkowane są genetycznie. Nie można więc zarazić się mukowiscydozą od chorych osób. Informacja o tym, że mukowiscydoza się pojawi, zapisana jest w kodzie DNA, a objawy mogą wystąpić w różnym wieku i co najważniejsze – mogą mieć różne nasilenie.

Mukowiscydoza objawy

Mukowiscydoza jest nieuleczalną chorobą genetyczną, która objawia się przede wszystkim zaburzeniami funkcjonowania układu oddechowego, układu pokarmowego, niepłodnością i występowaniem zwiększonego stężenia chlorków w pocie. Najczęstszymi objawami mukowiscydozy jest gęsty i bardzo lepki śluz, który zbiera się głównie w oskrzelach i jest doskonałym podłożem dla rozwoju różnorodnych bakterii. Przy mukowiscydozie pojawia się także bardzo uciążliwy kaszel, który może doprowadzić do duszności. Częstymi objawami jest także przewlekłe zapalenie zatok bocznych nosa z polipami oraz nawracające zapalenie oskrzeli i płuc. U niektórych chorych może dojść także do przewlekłego zakażenia pałeczką ropy błękitnej albo gronkowca złocistego.

Mukowiscydoza długość życia

Mukowiscydoza jest niestety chorobą śmiertelną. Długość życia w dużej mierze zależy od bardzo wielu czynników. Statystycznie przyjmuje się, że średnia długość życia osoby chorej na mukowiscydozę w naszym kraju wynosi ok. 35 lat. Ze względu na postęp medycyny szacuje się, że długość ta będzie stopniowo się wydłużać. Średnia długość życia chorego na świecie jest bardzo różna i zależy od konkretnego kraju. W Stanach Zjednoczonych długość życia wynosi ok. 40 lat, a w Kanadzie nawet 50 lat. W dzisiejszych czasach bardzo trudno jest określić, jak długo może żyć osoba chora z mukowiscydozą, ponieważ każdy organizm jest inny. Stosując się do zaleceń lekarza i korzystając z dobrodziejstwa rehabilitacji i inhalacji można znacznie przedłużyć swoje życie.

Mukowiscydoza przyczyny

Jak wcześniej zostało wspomniane, mukowiscydoza jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Do choroby doprowadzają mutacje białka CFTR, które są transportem jonów chlorkowych, które znajdują się w błonach komórek nabłonkowych. Warto wspomnieć również i o tym, że mukowiscydozę dziedziczy się autosomalnie recesywnie. W praktyce oznacza to, że chory musi odziedziczyć po swoich rodzicach dwie kopie genu CFTR. Gdyby mechanizm dziedziczenia mukowiscydozy wyglądał inaczej, to schorzenie występowałoby zdecydowanie częściej.