Fenyloketonuria

Przyczyną tej choroby metabolicznej jest brak aktywności enzymu hydroksylazy fenyloalaniny, który przekształca aminokwas w tyrozynę. W wyniku opisywanej przypadłości fenyloalanina gromadzi się nadmiernie w organizmie, co może doprowadzić do uszkodzenia mózgu. Jest to przypadłość dziedziczna. Przekazuje się ją autosomalnie recesywnie, co oznacza, że zarówno matka jak i ojciec muszą posiadać szkodliwą mutację genu, aby istniało ryzyko zachorowania u dziecka.

Fenyloketonurię diagnozuje się poprzez pobranie krwi z pięty niemowlaka za pomocą specjalnej bibułki. O występowaniu choroby może również świadczyć surowica charakteryzująca się niskim stężeniem tyrozyny, proliny, metioniny, alaniny, ornityny oraz histydyny. Dolegliwość wykrywa się także za pomocą badań prenatalnych.

Powyższe schorzenie jest nieuleczalne, ale odpowiednio wcześnie wykryte daje szansę na normalne funkcjonowanie dziecka. Stąd też można wysnuć wniosek, że temat „fenyloketonuria objawy” będzie interesował przyszłe matki. Opisywanej chorobie towarzyszą następujące symptomy:

  • drgawki
  • silne napięcie mięśni
  • zaburzenia zachowania
  • charakterystyczny mysi zapach

Współczesna medycyna wie, jak radzić sobie z fenyloketonurią. Leczenie tego schorzenia jest bezowocne, ale zastosowanie odpowiedniej diety pozwala uniknąć powikłań. Pacjent musi jej przestrzegać aż do ukończenie 14 roku życia. Następnie można pozwolić sobie na drobne odstępstwa od narzuconego jadłospisu. Po wpisaniu w wyszukiwarkę hasła „fenyloketonuria dieta” dowiemy się, że chory powinien unikać:

  • mięs
  • ryb
  • jajek
  • mleka i jego przetworów
  • chleba oraz produktów mącznych

Aby zminimalizować ryzyko wystąpienia zaburzeń związanych z niedoborem substancji, które zawierają wyżej wymienione produkty, pacjentowi aplikuje się preparaty uzupełniające jego dietę.

Istnieje też zjawisko fenyloketonurii matczynej. Mianem tym określa powikłania, jakie mogą pojawić się w organizmie dziecka w momencie, gdy ciało jego mamy wydziela zbyt dużo fenyloalaniny. Dlatego zaleca się kontrolowanie stężenia tego aminokwasu przed zajściem w ciążę. Na 3 miesiące przed zapłodnieniem w organizmie rodzicielki nie powinno znajdować się więcej niż 4 mg fenyloalaniny. Wysokie stężenie wspomnianego związku chemicznego może być przyczyną:

  • poronień
  • urodzenia dziecka o nieodpowiedniej, zbyt niskiej wadze
  • małogłowia
  • zaburzeń rozwoju umysłowego dziecka
  • nieprawidłowego rozwijania się narządów
  • dysmorfii, objawiającej się zdeformowanym wyglądem potomstwa
  • wrodzonych wad serca
  • przedwczesnego porodu