Badania

Badanie prenatalne pozwalają uniknąć wystąpienia wielu wad genetycznych płodu. W Polsce świadomość korzyści, jakie ze sobą niosą, jest nadal niska. Mimo że u starszych kobiet istnieje większe prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa, 70% tego typu potomstwa wydają młode matki.

Badania prenatalne

Badania prenatalne można podzielić na dwie grupy

  • nieinwazyjne
  • inwazyjne

Pierwsze z nich wymagają pobrania krwi oraz przeprowadzenia ultrasonografii. Metoda ta polega na zastosowaniu ultradźwięków w celu stworzenia obrazu narządów i tkanek płodu. Badania nieinwazyjne są bezpieczne i nie zagrażają zdrowiu matki ani dziecka. Zaliczamy do nich m.in.:

  • USG
  • USG genetyczne
  • przepływ przez zastawkę trójdzielną
  • NIFTY
  • testy PAAP-A
  • testy podwójne//potrójne

Czwarte z wymienionych badań charakteryzujące czułością na poziomie 99% to genetyczne testy krwi. Pozwalają one wykryć te wady płodu, u których podłoża leży aberracja chromosomowa. Mianem tym określa się modyfikacje prowadzące do zmiany strukturalnej lub liczbowej chromosomów. NIFTY mogą więc wykazać istnienie trzeciego niepożądanego chromosomu. Zjawisko takie nazywany trisomią. Stanowi ono przyczynę występowania następujących schorzeń:

  • zespołu Downa,
  • zespołu Edwardsa
  • zespołu Patau

Opisany test prenatalny pozwala również zdiagnozować

  • zespół Turnera
  • zespół Klinefeltera
  • zespół mikrodelecji (polegające na utracie fragmentu chromosomu)

Nieinwazyjne badania prenatalne ciąży mają jednak jedną wadę. Nie pozwalają postawić jednoznacznej diagnozy, a jedynie oszacować prawdopodobieństwo wystąpienia schorzenia genetycznego.

Badania w ciąży

Inwazyjne badania wykonuje się jedynie wtedy, gdy istnieje uzasadnione ryzyko wady genetycznej stwierdzone np. poprzez testy nieinwazyjne. Polegają one na pobraniu materiału genetycznego podczas zabiegu, stąd też mogą wywołać powikłania w organizmie matki i dziecka. Ryzyko utraty ciąży jest jednak niskie i oscyluje od 0,5 do 1%. Do tego typu badań zaliczamy m.in.:

  • amniopunkcję
  • biopsję trofoblastu
  • kordocentezę
  • fetoskopię

Warto znać terminy, w jakich wykonuje się poszczególne badania prenatalne. Kiedy więc należy się na nie udać? Zazwyczaj odbywają się w następujących przedziałach czasowych:

  • Pomiędzy 10 – 14 tygodniem ciąży zaleca się wykonanie testu PAPP-A oraz pierwszego USG.
  • Pomiędzy 12 – 13 tygodniem ciąży wykonuje się badania przepływu w obrębie przewodu żylnego oraz przepływ przez zastawkę trójdzielną.
  • Pomiędzy 13 – 19 tygodniem ciąży lekarz może zalecić amniopunkcję.
  • Po 14 tygodniu ciąży warto zdecydować się na test potrójny.
  • Pomiędzy 15 – 21 tygodniem ciąży zleca się USG genetyczne.
  • Po 18 tygodniu ciąży można wykonać kordocentezę.
  • Pomiędzy 18 – 20 tygodniem ciąży przychodzi czas na fetoskopię